携带者筛查是指当某种遗传病在某一群体中有高发病率时，为了预防该病在该群体中的发生，使用经济便宜、准确靠谱的办法，在群体中筛出表型正常的携带者后，对其进行风险评估和婚育指导。这包含常染色体和X连锁隐成人两性疾病基因携带者等。

携带者筛查适用于所有计划怀孕的夫妇，尤其是那些想主动知道并减少遗传病风险的人群。对于无遗传病表型或家族史的育龄夫妇，也建议进行筛查，以知道自己是不是携带遗传病基因。筛查机会可以选择孕前或孕早期。遗传咨询是携带者筛查必不可少的一部分。通过咨询，夫妇可以更全方位地知道筛查的意义、过程、可能的结果与它们的意思。专业的遗传咨询还可以提供有关疾病、遗传方法、子代风险和后续建议的详细情况。

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