遗传性共济失调的辨别

容易见到检查：脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查、肌电图、脊柱MRI检查、多普勒超声心动图、CT检查、结核杆菌基因测试（PCR）、核磁共振成像(MRI)、心电图、交叉步行试验、自主神经功能检查

遗传性共济失调辨别

需与下列疾病辨别：

1.脊髓亚急性联合变性

缓慢起病，后索及锥体束同时受累，出现深感觉障碍，共济失调，痉挛性截瘫及肢体远端的感觉异常等。但无弓形足及脊柱后侧凸畸形。常伴有胃酸缺少及血清中维生素B12含量降低与恶性贫血等。

2.多发性硬化

病灶多发，可有脊髓、小脑变性，出现小脑性共济失调及锥体束征，但病程常有缓解和复发。脑脊液中免疫球蛋白增高。

3.小脑肿瘤

多见于儿童，缓慢起病的小脑性共济失调，但易发生颅内压增高症状和体征，且无遗传史。

4.环枕部畸形

如颅底凹陷、环椎枕骨化和颈椎融合等。除共济失调外常伴有后组颅神经损害、短颈、节段型或传导束型感觉障碍。

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遗传性共济失调通常干什么检查

遗传性共济失调检查

一）实验室检查

1.脊髓小脑性共济失调脑脊液检查正常。

2.确诊SCA及区别亚型可行PCR剖析，用外周血白细胞测试相应基因CAG扩增，证明SCA的基因缺点。

3.Friedreich型共济失调(FRDA) DNA剖析，FRDA基因18号内含子GAA大于66次重复。

二）影像学检查

1.脊髓小脑性共济失调CT或MRI显示小脑萎缩非常明显，有时可见脑干萎缩;脑干诱发电位可出现异常，肌电图显示周围神经损害。

2.Friedreich型共济失调(FRDA)X片可见脊柱和骨骼畸形;MRI可见脊髓变细;心电图容易见到T波倒置、心律失常和传导阻滞，超声心动图示心室肥大，视觉诱发电位波幅降低。

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