结节性硬化症的症状

结节性硬化症症状诊断

1、症状

因本病常侵犯多个脏器及组织、并且任何器官或组织几乎均可受累，故临床表现因病变部位的不同而复杂多样。但以癫痫发作、面部皮脂腺瘤和智商障碍为最容易见到。有些患者可仅有三症之一，亦有完全无症状而于病理检查时发现者。

1.皮肤症状 皮肤损害最容易见到，常为主要的诊断依据。约90%的患者有皮脂腺瘤，一般在2～5岁时发现，分布于双颊及下颌部、前额、眼睑、鼻部均可见，对称散发，为淡红色或红褐色坚硬蜡状丘疹，按之可褪色，大小可由针尖至蚕豆大。皮脂腺瘤偶尔在出生时即已存在，至青春期因成长飞速而更为显著。85%病人可见色素脱失斑，为叶形、卵圆形或不规则形白斑，躯干及上下肢均可出现，在紫外线下看得更为明显。20%的病人可见有绿色颗粒状皮斑，多见于腰及下后背的皮肤，局部增厚而粗糙，略高出皮肤，是灰褐色，直径自几毫米至5～6cm。指(趾)甲下纤维瘤发生于青春期，自甲沟长出，有时为本病惟一的皮肤损害。除此之外，牛奶咖啡色素斑，皮肤纤维瘤等均可见到。

2.神经系统症状 癫痫发作及智商低下是本病的特点。癫痫发作可在疾病的早期，皮肤损害或颅内钙化之前几年即已出现。癫痫可表现为任何发作形式。起初可能表现为婴儿痉挛症，将来转变为全身性发作或部分性发作。有的患者可仅有癫痫发作而无其他临床表现。60%～70%的患者有不同程度的智商衰退，常在2～3岁即出现，甚至更早。有智能障碍者几乎均有癫痫发作，智商正常者则约70%有癫痫发作。发生癫痫年龄早者更易出现智能衰退。极少数患者仅表现为智能衰退而无癫痫发作。亦有表现为人格和行为异常、情绪紊乱和精神异常者。偶尚有肢体瘫痪、共济失调、不自主动作等症状。少数患者因室管膜下小结节阻塞脑脊液循环通路而发生脑积水及颅内高压表现。

3.其他表现 本病常合并有其他脏器的肿瘤，如骨肿瘤、肺囊性纤维肿瘤，心横纹肌瘤、口腔纤维瘤或状瘤等;视网膜晶体瘤亦是本病特点性表现之一，一般坐落于眼球的后极。呈黄白或灰而略带闪光，圆形或椭圆形，表面稍隆起而不规则，边缘呈齿轮状，大小为视盘的一半至两倍。并有随年龄增大而增多的趋势。晶状体瘤一般不引起症状，仅偶尔致使失明。其他还可以见有小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎，视网膜出血和原发性视神经萎缩等眼部表现。除此之外可因颅内压增高而发生视盘水肿和继发性视神经萎缩。

2、诊断

依据常染色体显性遗传家族史，典型皮脂腺瘤、3个以上色素脱失斑、癫痫发作包含婴儿痉挛、智能衰退可做临床诊断，头颅X线摄片，在50%～70%的患者可发现坐落于顶区的颅内钙化，这是因为钙盐在室管膜下结节内沉积所致，出生时一般没有，至儿童期渐渐出现。如CT检查发现颅内钙化灶及室管膜下结节可确诊。若伴肾脏或其他内脏肿瘤、EEG检查常有高峰节律紊乱，也能够帮助诊断。

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结节性硬化症的并发症

结节性硬化症并发症

本病常侵犯多个脏器及组织，任何器官或组织几乎均可受累，临床表现因病变部位的不同而复杂多样。可出现肾功能衰竭、心力衰竭、癫痫持续状况、呼吸衰竭等并发症。

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