血友病甲、乙为伴性染色体隐性遗传，血友病丙为常染色体隐性遗传。 先天性缺少因子Ⅷ、Ⅸ和Ⅺ，使内源性凝活酶生成降低，致使凝血障碍。

[临床表现]

自发或轻微外伤后出现皮下大片瘀血或肌肉深部血肿、局部紫黑，粘膜出血以鼻衄、牙龈出血多见，消化道出血不多见，、肾、肺及胸膜出血均少见，颅内出血虽不多见，但可危及生命。关节病变主要表现为肿痛，反复出现引起慢性增生性关节炎，致使关节畸形，丧失功能。

[诊断要素]

(1)发病多在初学走路的幼儿和学龄儿童。

(2)轻微外伤或小手术后，出血不止，迁延数日、数月，甚至威胁生命。

(3)出血：皮肤大片瘀血或肌肉深部血肿，鼻衄、牙龈等粘膜出血等。

(4)关节病变：急性期以肿痛为主。

(5)实验室检查：

①筛选试验：血小板计数、出血时间及血块退缩时间正常，凝血时间、部分凝血活酶时间及凝血活酶生成时间延长，血清凝血酶原时间缩短。

②定性实验：凝血活酶生成试验及纠正实验，浅易凝血活酶生成纠正实验对血友病定型有确诊意义：

被正常硫酸钡吸附血浆纠正而不可以被正常血清纠正的为血友病甲。

不可以被正常硫酸钡吸附血浆纠正而能被正常血清纠正的为血友病乙。

均能被正常硫酸钡吸附血浆和正常血清纠正的为血友病丙。

[辨别诊断]

应与血管性假性血友病辨别，血管性假性血友病由ⅧR、Ag、ⅧR：WF缺如或减低引起，而Ⅷ：C活性减低也会引起，典型血管性假性血友病有家族史，常染色体显性遗传即男、女都可以得病，爸爸妈妈都可遗传。临床主要表现为粘膜、皮下出血，和少数关节、肌肉出血，但通常无关节畸形，出血时间延长或阿斯匹林耐量试验阳性，Ⅷ：C、ⅧR：RCOF及ⅧR：Ag者减低，可助诊断和辨别诊断。 变异型血管性假性血友病可呈常染色体隐性遗传，爸爸妈妈亲可无临床表现，无遗传史，出血症状较紧急，出血时间，ⅧR：RCOF一至数项正常，但ⅧR：Ag交叉免疫电泳异常，可助辨别。

[家庭应对处置]

(1)尽可能防止手术或外伤。

(2)局部或冷敷止血，也可贴敷新鲜血浆浸膏。

(3)云南白药、三七粉局部用可达局部止血用途。

(4)有新鲜血肿或关节积血时，应卧床休息，降低活动。

(5)急性期可口服强的松每天40～60mg，分三次服用;口服药能缓解女人病人多。

(6)出血紧急或持续不止时，应送往医院输新鲜全血或血浆及其它制品。

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