特纳综合征生病缘由，为何会患上特纳综合征

1、发病缘由

单一的X染色体多数来自妈妈，因此失去的X染色体可能因为爸爸的精母细胞性染色体不离别所导致。在某些条件下，细胞中的染色体组可以发生数目或结构上的改变，这些变化称为染色体畸变。Morgan曾用染色体突变一词。也有人觉得这两个术语专指染色体结构变化。为了防止混淆，Ford倡导将染色体数目和结构的变化统称为染色体异常。使用染色体畸变(或突变)是从广义理解，即指染色体异常。

现已了解多种原因可导致染色体畸变，也可以说大部分致突变的原因都可以引起染色体畸变。现在对于这类缘由还只不过普通的知道。有待进一步的研究。

1.物理原因

第二次世界大战后，伴随“原子年代”的到来，在人类的活动中愈加多的运用原子能，在科学研究、医学和工农业进步中原子能已成为不可或缺的方法，的研制与试验与人类向宇宙空间的探索等，使电离辐射成为影响全人类和整个有机界的要紧原因。

人类所处的辐射环境，包含天然辐射和人工辐射。天然辐射包含宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包含医疗照射和职业照射等。

电离辐射因致使染色体不离别而引人注目。有实验证明，将受照射小鼠处于MⅡ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较，发现不离别在受照射组中明显增高，这一现象在年龄较大的小鼠中尤为明显。人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内成长，发现实验组的三体型频率较对照射组高。并且引起双着丝粒染色体易位、缺失等染色体畸变。也有报道，受电离辐射的妈妈，生育唐氏综合征病孩的风险明显增高。

2.化学原因

大家在日常接触到各种各样的化学物质，有些是天然产物，有些是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等渠道进入人体。除此之外，很多化学物、毒物、抗代谢物均可引起染色体畸变。其他尚有烷化剂如氮芥，环氧乙烷等也可引起染色体畸变。

3.生物原因

当以病毒处置培养中的细胞时，总是会引起多类型型的染色体畸变，包含断裂、粉碎化和互换等。以转化病毒感染可使二倍体细胞转变成非二倍体;同时还出现了另一特殊现象：培养中的细胞群体，原来的生命期是有限的，而一旦被转化就能无限时地培养下去。支原体可引起染色体的变化，因而当把培养细胞用于细胞遗传学诊断时应当警惕支原体的感染。

病毒引起染色体损伤的时尚学证据表明，在患有传染性单核细胞增多症、时尚性腮腺炎、风疹、水痘、慢性活动肝炎，与其他不可以作出特定诊断的患者，一般都涉及病毒的感染。在这类个体的淋巴细胞培养物中，总是可见到不相同种类型的染色体畸变。为抵抗黄热病而接种活的减弱病毒的个体，在其淋巴细胞培养中，也呈现明显的染色体预伤。

4.母龄效应

胎儿在6～7个月龄时所有卵原细胞已全部进步为初级卵母细胞，并从首次减数前期进入核网期，此时染色体第三松散舒展，宛如间期胞核，一直保持到青春期排卵之前。这种状况可能与合成卵黄有关。到青春期时，因为促卵泡素(FSH)的周期性，卵母细胞每月仅一个完成第一极体。次级卵母细胞自卵巢排出，进入输卵管，在管内进行第二次减数，达到中期。此时假如，便将完成第二次减数，成为成熟，与结合形成合子，从此开始新个体发育直至分娩。从上述过程可知，女人诞生时便已拥有全部，从青春期起，只能从已有些中每月排出一个，一生共排出几百个。这也提示，妇女年龄越大，排出的年龄也越大。伴随母龄的增长，在母体内外很多原因影响下，也会发生了很多衰老变化，影响成熟中同对染色体间的相互关系和后期的行动，促成了染色体间的不离别。

5.遗传原因

染色体异常可表现有家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。人类可能有倾向不离别的基因存在，其他生物也有类似的基因。据报道，同一家系中，同时有相同的或不同类型的非整倍体病人存在。除此之外，染色体异常的爸爸妈妈以不同方法传给下一代，最明显的例子是一些平衡易位的携带者，可引起染色体异常或正常的后代出现，其中又以涉及到D、G组染色体经常见到，由于它们是近端着丝粒染色体，在有丝过程中形成随体联合，这可能是导致染色体不离别是什么原因之一。

6.自己免疫成人两性疾病

自己免疫成人两性疾病好像在染色体不离别中起肯定用途，如甲状腺原发性自己免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切有关性。

2、发病机制

二倍体生物的每个正常的配子即或所包括的全部染色体，称为一个染色体组，比如，正常人配子的染色体组含有22条 X或22 Y，称单倍体(haploid，n)。卵是由一个含有一个染色体组的和一个含有一个染色体组的结合而成的，因此，卵发育而成为的个体具备两个染色体组，称二倍体(diploid，2n)。

1.数目畸变

假如正常二倍体染色体整组或整条染色体数目上的增减称为染色体数目畸变，包含整倍体和非整倍体。

先天性卵巢发育不全系外整倍体中单体型染色体数目畸变。

非整倍体：即在二倍体内，个别染色体或其节段的增减。包含单体型和多体型。

核型为45，X的性腺发育不全(Turner综合征)是人类中单体型的最典型的例证。单体型即染色体数目少于二倍体，故又称亚二倍体。因为单体型个体的细胞中缺少一条染色体而导致基因紧急缺失，所以，在常染色体中，即便是较小的第21，22号染色体单体型也很难存活。45，X核型病例有些虽可存活，但大部分胎儿(约98%)是在胚胎期流产。者虽具备女人表型，但因缺少一条X染色体，而致使女人性腺不可以正常发育，多数不可以形成生殖细胞，外也不发育且缺少第二性征，除此之外，病人尚有身材矮小、颈蹼、肘外翻等畸形。

2.非整倍体的形成机制

非整倍体的产生缘由多数是在细胞时，因为染色体不离别、丢失而引起的。

染色体不离别：在细胞进入中、后期时，假如某一对同源染色体或两姐妹染色体单体未平均分别向两极移动，却同时进入一个子细胞核中，结果细胞后所形成的两个子细胞中，一个将因染色体数目增多而形成超二倍体，一个则因为染色体数目降低而形成亚二倍体。这一过程即称染色体不离别。染色体不离别可发生于配子形成时的减数过程中，称减数不离别，也可发生于卵的卵裂早期或未来的体细胞有丝过程中，则称有丝不离别。

(1)减数不离别：

减数在配子形成的成熟期进行，包含两次见图1。在首次或第二次减数过程中均可发生染色体不离别。假如染色体不离别发生于首次减数时，则含有二倍数染色体(2n=46)的初级精母细胞，形成具备24个二分体和22个二分体的两个次级精母细胞，再经第二次减数后，形成的4个精细胞中，2个细胞将具备24条染色体(n 1)，2个细胞具备22条染色体(n-1)。当与正常含有23条染色体的后，就将形成具备47条染色体的超二倍体(2n 1)和具备45条染色体的亚二倍体(2n-1)的个体。

首次减数正常，则可形成2个具备23个二分体的次级精母细胞[图2(1)]。假如在第二次减数中，其中之一发生了染色体不离别，则其一二分体所形成的两条染色体不可以正常地平均分入两个细胞中，而是同时进入一个细胞，该精细胞就将具备24条染色体;另一个精细胞因未得到该染色体，而只具备22条染色体。当与正常的含有23条染色体的后，就或有1/2为正常二倍体，1/4为超二倍体(2n 1)，1/4为亚二倍体(2n-1)的个体[图2(3)]。目前已知减数时的染色体不离别多发生在首次减数，而且，所形成的生殖细胞后，亚二倍体个体多不可以存活，所以通常只能生出三体型后代。这种爸爸妈妈均为正常二倍体，只不过在生殖细胞形成时，因为减数染色体不离别产生的三体型，在细胞遗传学上叫初级不离别。

假如爸爸妈妈之一为三体型(如妈妈为47，XX， 21)病人，则在减数时，其卵母细胞中3条21号染色体，一条分至一极，另两条将同时分至另一极(不离别)，前者形成具备正常染色体数(n)的卵细胞，后者将形成多了一条21号染色体(n 1)的卵细胞。两者分别与正常后，前者可以发育成正常二倍体个体，后者则体为3型：47，XY 21或47，XX 21。这种由三体型亲代的生殖细胞在减数时发生的不离别，称次级不离别。性染色体三体(如XXY和XXX)也无三体儿女的报道，只有2例XYY男士生育XYY男生。可能因YY不容易存活，所以这种现象极少出现。

(2)体细胞不离别：

卵在胚胎发育的最早阶段-卵裂期的细胞中，假如发生某一染色体的姐妹染色体单体不离别，将致使嵌合体的产生。

(3)染色体丢失：

染色体丢失或遗失是细胞有丝时在中期至后期过程中，两姐妹染色体单体将分别借纺锤丝的牵引分别向两极移动，假如某一染色体的着丝粒未与纺锤丝相连，则不可以被牵引至某一极，参与新细胞核的形成;或者某一染色体单体在向一极移动时，因为某种缘由引致行动迟缓，发生后期迟滞，也不可以参加新细胞核的形成，滞留在细胞质中，最后分解、消失，结果，某一细胞马上丢失一条染色体而成亚二倍体。

染色体丢失也是嵌合体形成的一种方法，尤其是临床上所见的只有XO/XY两种细胞系，而无三体型细胞系的嵌合型病例，可以用染色体丢失来讲解。

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