庞贝病男生报南开，庞贝病是一种什么疾病？

溶酶体贮积症 。表现为肌肉无力，大动作不可以做不出，呼吸困难。分成婴儿型和晚发型 。

1、庞贝病一种溶酶体贮积症

庞氏病是一种溶酶体贮积病，也称为II型糖原贮积病或酸性α-葡萄糖苷酶缺少症，一般以常染色体隐性方法遗传。因为17号染色体上编码酸性α-葡萄糖苷酶的基因突变，人体内缺少酸性α-葡萄糖苷酶致使糖原没办法正常代谢并储存在肌肉细胞的溶酶体中，从而引起紧急的问题。神经肌肉疾病。人口患病率一般为1/40,000至1/300,000。

1、表现为肌肉无力，大动作不可以做不出

这种病的通状都是明显胸闷，没办法呼吸 ，其实就是病人身体缺少一种酶致使病人有胸闷和呼吸困难的症状。 10,000人中只有0.2-0.25名病人的罕见疾病，且发病率很低，也称为II型糖原贮积病。

分成婴儿型和晚发型

在出生后不久就会进步为疾病，表现为紧急的肌张力低下，疲劳，肝脏肿大和心脏肿大。出生后几周至几个月内，发育一般是正常的，但伴随疾病的进展而减慢。孩子们渐渐出现吞咽困难和舌头增大。大部分儿童在2岁之前死于呼吸或心脏并发症。

晚发型通常在少年或成年时候，可以表现为进行性肌肉无力，运动不耐受与呼吸肌和呼吸衰竭的渐渐损害，其实就是身体缺少一种酶，致使病人有胸闷和呼吸困难的症状，所以病人可一依据大夫的建议，补充这种物质，然后从而病人的症状、阻止疾病的进一步进步。

患病的病人还是比较痛苦，治疗成本很之高，这给病人家庭带来了不小的经济打击，而且对于身体也是一种折磨。

庞贝病为何不可以见光？

庞贝病为一种溶酶体贮积症，又称酸性α-葡糖苷酶缺少症或II型糖原贮积症(ICD-10-E)，以常染色体隐性方法遗传。因为坐落于第十七号染色体上编码酸性α-葡糖苷酶(acid alpha-glucosplayidase)的基因突变，导致体内酸性α-葡糖苷酶缺少，糖原不可以正常代谢而贮积在肌肉细胞的溶酶体中，致使紧急的神经肌肉病变。人群患病率为四万分之一～三十万分之一。

庞贝病的治疗可分为对症治疗、物理疗法及酶替代治疗。对症治疗用于改变心肺并发症，物理疗法可辅助改变部分病人的症状。酶替代疗法可补充病人体内缺少的酶，使糖原代谢维持正常，并改变病人的症状、阻止疾病的进展。

庞贝病是哪些症状？

庞贝病的症状：婴儿型病人在出生后不久即出现该病，表现为紧急肌张力低下、乏力、肝脏肿大、心脏扩大。一般婴儿发育在生后几周或几个月内正常，但伴随疾病进展而出现发育减慢现象。患儿渐渐出现吞咽困难、舌体突出增大，多数患儿因呼吸或心脏并发症在2岁前死亡。晚发型庞贝病通常在婴儿期后（儿童、少年或成年起病）发病，表现为进行性肌无力、运动不可以耐受，渐渐出现呼吸肌受累并致呼吸功能衰竭，但病人心脏极少受累及。

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